出生缺陷最常見的類型:單基因隱形遺傳病

出生缺陷也叫做先天異?;蛳忍烊毕?,是指嬰兒出生后伴隨有嚴重疾病,包括盲、聾、身體畸形、智力低下、發育遲緩、組織器官功能紊亂或衰竭等,有些出生不久后就會死去,有些則會帶著嚴重缺陷存活,給家庭帶來巨大痛苦和負擔。

•  在中國每16個新生兒就有1個是出生缺陷
•  全國的出生缺陷率居高不下,根據2012年衛計委等權威部門發布的數據為5.6%,目前還在逐年增加。

絕大多數單基因遺傳病并沒有有效治療藥物,早發現、早診斷是單基因遺傳病患者提高生活質量的首要準則。單基因遺傳病分為顯性和隱性遺傳兩種。

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•  與家族史無關
•  與產婦年齡無關

因隱性遺傳病攜帶者表型正常,孕育后代時常規產前檢查往往無法檢出,致病突變世代相傳,直到攜帶者父母生出患兒時才被發現。在孕前或孕早期進行攜帶者篩查,將出生缺陷預防提前,從根本上阻斷單基因病的遺傳。
 
選取國內發病率高的 43種單基因隱性遺傳病,運用高通量測序技術對致病相關的51個基因進行檢測,為生育計劃提供重要參考


♦  囊括多系統的高發單基因遺傳病基因檢測,疾病類型完整
♦  采用多重PCR方法富集靶向區域,穩定高效
♦  更為經濟的單基因遺傳病檢測方案

?  獨有多重PCR靶向測序方法

 
-覆蓋56個基因全部外顯子區域及±20bp相鄰內含子區
-包含ClinVar數據庫全部2星以上(含)、及大部分1星致病/疑似致病突變

檢測疾病列表:
 



 
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